Progeria
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Progeria
O que é a?
A progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética extremamente rara e caracterizada pelo envelhecimento precoce em crianças. A condição é causada por uma mutação no gene LMNA, que resulta na produção de uma forma anormal da proteína lamina A, essencial para a estrutura e funcionamento adequado das células. A progeria afeta aproximadamente 1 em 20 milhões de recém-nascidos. Os indivíduos com progeria apresentam uma expectativa de vida significativamente reduzida, geralmente vivendo até a adolescência ou início da idade adulta.
Sintomas
Os sintomas da progeria costumam aparecer nos primeiros meses de vida e incluem:
- Crescimento anormalmente lento.
- Perda de cabelo e unhas finas.
- Pele fina e enrugada.
- Articulações rígidas.
- Problemas cardíacos, como aterosclerose precoce.
- Dificuldades de desenvolvimento e de ganho de peso.
- Características faciais distintas, como rosto triangular e nariz proeminente.
Tratamentos
Atualmente, não existe cura para a progeria, mas os tratamentos são focados em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As opções de tratamento incluem:
- Acompanhamento médico regular com uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatras e cardiologistas.
- Intervenções nutricionais para otimizar o crescimento e desenvolvimento.
- Medicamentos como o lonafarnib, que mostraram efeitos promissores na gestão da condição.
- Terapias físicas para ajudar a manter a mobilidade e a flexibilidade das articulações.
- Procedimentos cirúrgicos em casos de complicações relacionadas à condição.
Prevenção
Como a progeria é uma doença genética, não há medidas de prevenção conhecidas. A condição ocorre devido a uma mutação espontânea no gene LMNA e não é hereditária, ou seja, não se transmite de pais para filhos. A abordagem principal é o diagnóstico precoce e o manejo adequado dos sintomas.
Referências
- National Institutes of Health (NIH). Progeria Research Foundation.
- “Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.” The Merck Manual.
- Hennekam, R. C. M. “Progeria: A Review of the Clinical Features.” American Journal of Medical Genetics.
- Dawson, A., et al. “Management of Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome.” Journal of Pediatric Health Care.
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