Mucopolissacaridose vii
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Mucopolissacaridose VII
O que é a?
A Mucopolissacaridose VII (MPS VII), também conhecida como síndrome de Sly, é uma doença genética rara que pertence ao grupo das mucopolissacaridoses. É causada pela deficiência da enzima beta-glucuronidase, que resulta na acumulação de glicosaminoglicanos (GAGs) nos tecidos e órgãos do corpo. Essa acumulação pode levar a diversos problemas de saúde, afetando o sistema esquelético, o sistema nervoso e outras funções corporais.
Sintomas
Os sintomas da Mucopolissacaridose VII variam de pessoa para pessoa e podem incluir:
- Dificuldades de mobilidade e deformidades esqueléticas, como hiperlaxitude articular.
- Problemas respiratórios devido à compressão das vias aéreas.
- Aumentos de fígado e baço (hepatomegalia e esplenomegalia).
- Afecções cardíacas, como doenças valvulares.
- Lesões oculares, incluindo opacificação da córnea.
- Desenvolvimento neuropsicomotor atrasado em algumas crianças.
Tratamentos
Atualmente, não há cura para a Mucopolissacaridose VII, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir complicações. As opções de tratamento incluem:
- Terapia de reposição enzimática (TRE): Um tratamento que visa repor a enzima faltante e pode ajudar a reduzir a acumulação de GAGs.
- Cuidados de suporte: Intervenções que envolvem fisioterapia, terapia ocupacional e monitoramento regular da saúde do paciente.
- Tratamento cirúrgico: Em alguns casos, intervenções cirúrgicas podem ser necessárias para corrigir deformidades ou problemas nos órgãos afetados.
Prevenção
Como a Mucopolissacaridose VII é uma condição genética, não há formas conhecidas de prevenção. O aconselhamento genético pode ser útil para casais que têm histórico familiar da doença e estão planejando ter filhos. Esse tipo de aconselhamento pode fornecer informações sobre a probabilidade de transmitir a condição.
Referências
- Sociedade Brasileira de Genética Médica. Mucopolissacaridoses: O que são e quais são os tipos?
- Federação Internacional de MPS. Informações sobre MPS VII e recursos para pacientes e famílias.
- Publicações médicas relevantes e guidelines atuais de tratamento em genética médica.