Galactosemias
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Galactosemias
O que é a?
A galactosemia é uma condição hereditária rara que afeta a maneira como o corpo metaboliza a galactose, um açúcar encontrado em produtos lácteos e alguns outros alimentos. Indivíduos com galactosemia não conseguem converter a galactose em glicose, o que pode levar a um acúmulo de galactose no organismo e causar sérios problemas de saúde. Existem diferentes tipos de galactosemia, sendo a galactosemia clássica a forma mais comum e severa da doença, causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT).
Sintomas
Os sintomas da galactosemia podem variar de acordo com a gravidade da deficiência enzimática e podem surgir logo após o nascimento. Os sinais comuns incluem:
- Icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos)
- Vômitos
- Diarreia
- Letargia
- Dificuldade para se alimentar
- Crescimento insuficiente
- Atrasos no desenvolvimento
Se não for tratada, a galactosemia pode levar a complicações graves, como danos ao fígado, catarata e complicações neurológicas.
Tratamentos
O tratamento da galactosemia envolve a eliminação da galactose da dieta. Isso significa a exclusão de todos os produtos lácteos e de alimentos que contenham galactose, sendo essencial seguir uma dieta rigorosa e controlada. Em muitos casos, é aconselhável trabalhar com um nutricionista especializado em doenças metabólicas para garantir que a alimentação do paciente permaneça equilibrada e nutritiva. Além disso, o acompanhamento médico regular é importante para monitorar a saúde do paciente e detectar quaisquer complicações.
Prevenção
A galactosemia é uma doença genética, o que significa que não pode ser prevenida na forma tradicional. No entanto, é possível realizar testes genéticos e de triagem neonatal para identificar portadores da doença e recém-nascidos afetados. O diagnóstico precoce é crucial, pois permite iniciar a intervenção nutricional imediata e prevenir as complicações associadas. Casais com histórico familiar de galactosemia devem considerar aconselhamento genético antes da concepção.
Referências
- Associação Brasileira de Genética Médica (ABGM) - Informações sobre doenças genéticas e triagem neonatal.
- Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) - Diretrizes para triagem e manejo de distúrbios metabólicos.
- Organização Mundial da Saúde (OMS) - Dados sobre galactosemia e suas implicações saúdem.
- National Institutes of Health (NIH) - Recursos sobre galactosemia e saúde metabólica.