Exostose múltipla hereditária

Exostose Múltipla Hereditária

O que é a Exostose Múltipla Hereditária?

A Exostose Múltipla Hereditária (EMH) é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplas exostoses, que são protuberâncias ósseas benignas, geralmente encontradas nas extremidades dos ossos longos. A EMH é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene alterado é necessária para que a condição se manifeste. A presença dessas exostoses pode provocar diversas complicações, que variam de acordo com o tamanho, localização e número das exostoses.

Sintomas

Os sintomas da Exostose Múltipla Hereditária podem variar amplamente entre os indivíduos, mas alguns sinais comuns incluem:

• Protuberâncias ósseas visíveis ou palpáveis sob a pele.
• Dor ou desconforto, especialmente com o movimento.
• Limitação da amplitude de movimento nas articulações próximas às exostoses.
• Desalinhamento ósseo, que pode levar a deformidades, como o encurvamento dos ossos dos braços ou pernas.
• Nas crianças, pode haver uma redução na estatura ou crescimento assimétrico dos membros.

Embora as exostoses sejam benignas, em casos raros, existe a possibilidade de transformações malignas, tornando-o essencial para acompanhamento médico regular.

Tratamentos

Não há cura definitiva para a Exostose Múltipla Hereditária, mas existem diversos tratamentos disponíveis para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes:

• Monitoramento regular: Acompanhamentos frequentes com um ortopedista para avaliar o crescimento das exostoses e suas possíveis complicações.
• Fisioterapia: Pode ser indicada para melhorar a mobilidade articular e minimizar a dor.
• Cirurgia: Remoção cirúrgica das exostoses pode ser considerada em casos de dor intensa, limitação de movimento, ou quando há risco de malignização.

Prevenção

Atualmente, não há métodos conhecidos para prevenir a Exostose Múltipla Hereditária, uma vez que é uma condição genética. O aconselhamento genético pode ser útil para indivíduos com histórico familiar da doença que desejam ter filhos, proporcionando uma melhor compreensão do risco de transmissão para a prole.

Referências

• Sociedade Brasileira de Genética Médica: Informações atualizadas sobre condições genéticas e recursos de apoio.
• Orphanet Brasil: Plataforma dedicada às doenças raras, incluindo a Exostose Múltipla Hereditária.
• Publicações recentes em revistas de ortopedia e genética para revisões científicas sobre a EMH.

Esta descrição oferece uma visão abrangente sobre a Exostose Múltipla Hereditária, enfatizando a importância do diagnóstico precoce e do manejo dos sintomas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.