Doença de wolman

Doença de Wolman

O que é a?

A Doença de Wolman é uma doença genética rara, caracterizada pela falha no metabolismo dos lipídios, especificamente a incapacidade de degradar o colesterol e os ésteres de colesterol. Ela pertence ao grupo de doenças conhecidas como lipidosis e é causada por mutações no gene LIPA, que codifica a enzima lipase ácida lisossômica. Essa condição afeta principalmente recém-nascidos e lactentes e pode levar a complicações graves, como insuficiência adrenal e problemas digestivos.

Sintomas

Os sintomas da Doença de Wolman podem variar, mas geralmente incluem:

• Atraso no crescimento: Dificuldades significativas no desenvolvimento físico e peso abaixo da média.
• Distúrbios gastrointestinais: Diarreia crônica, vômitos e dificuldade para se alimentar.
• Acúmulo de gordura: Depósitos de gordura em órgãos, como fígado e baço, resultando em hepatoesplenomegalia.
• Insuficiência adrenal: Sintomas como fraqueza extrema, desidratação e choque hipovolêmico devido à insuficiência das glândulas adrenais.

Os sintomas geralmente começam a aparecer nos primeiros meses de vida e podem levar a complicações potencialmente fatais se não forem tratados adequadamente.

Tratamentos

O tratamento da Doença de Wolman é complexo e deve ser individualizado. As opções incluem:

• Terapia de reposição enzimática: A administração de enzimas substitutivas pode ajudar na digestão dos lipídios e reduzir o acúmulo celular.
• Suporte nutricional: A introdução de dietas especiais, ricas em carboidratos e pobres em gorduras, pode ser necessária para gerenciar o estado nutricional da criança.
• Cuidados multidisciplinares: A colaboração de pediatras, nutricionistas e especialistas em genética é fundamental para uma abordagem integrada no manejo da doença.

Infelizmente, não há cura definitiva para a Doença de Wolman, e o prognóstico pode variar dependendo da gravidade dos sintomas e da rapidez do diagnóstico.

Prevenção

Como a Doença de Wolman é uma condição genética, não é possível prevenir a sua ocorrência. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da doença, especialmente para aqueles que planejam ter filhos. A detecção precoce através de triagens neonatais pode contribuir para um início imediato do tratamento e a melhoria da qualidade de vida das crianças afetadas.

Referências

• Micronutrientes e Desnutrição: Organização Mundial da Saúde (OMS)
• Doenças Metabólicas: Sociedade Brasileira de Pediatria
• Genética e Doenças Raras: Instituto Nacional de Saúde da Criança e da Maternidade (INSM)
• Publicações da Revista de Genética Médica

A Doença de Wolman é um tema de importância crítica na medicina pediátrica e deve ser tratada com a devida atenção e cuidado, buscando sempre as melhores opções de tratamento e apoio à família.