Doença de fabry

Doença de Fabry

O que é a Doença de Fabry?

A Doença de Fabry é uma condição genética rara e hereditária que afeta diversas partes do corpo. Esta doença é causada por uma mutação no gene GLA, responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A. A falta ou diminuição desta enzima resulta no acúmulo de substâncias gordurosas chamadas globotriaosilceramidas nas células, levando a complicações em órgãos vitais como rins, coração e sistema nervoso. Por ser uma doença ligada ao cromossomo X, é mais comum em homens, mas também pode afetar mulheres.

Sintomas

Os sintomas da Doença de Fabry podem variar bastante e geralmente começam na infância ou adolescência. Alguns dos sinais mais comuns incluem:

• Dor e queimação nas mãos e pés, chamada de acroparestesia;
• Erupções cutâneas vermelhas ou roxas conhecidas como angioceratomas;
• Diminuição da capacidade de suar (hipoidrose);
• Problemas gastrointestinais como dor abdominal e diarreia;
• Problemas na função renal, que podem progredir para insuficiência renal;
• Complicações cardiovasculares, incluindo hipertrofia do ventrículo esquerdo.

Tratamentos

Embora não haja cura definitiva para a Doença de Fabry, existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As opções de tratamento incluem:

• Terapia de reposição enzimática (TRE): Esta terapia visa repor a enzima alfa-galactosidase A faltante por meio de infusões regulares.
• Terapias medicamentosas: Incluindo o uso de medicamentos que estabilizam a enzima residual ou aliviam sintomas específicos.
• Controle sintomático: Medicações para aliviar a dor, problemas gastrointestinais e complicações cardíacas.
• Aconselhamento genético: Importante para os familiares, já que a doença é hereditária.

Prevenção

Como a Doença de Fabry é uma condição genética, não há maneiras conhecidas de prevenção. No entanto, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são cruciais para retardar a progressão da doença e gerenciar os sintomas de forma eficaz. Testes genéticos e aconselhamento genético podem ajudar famílias com histórico da doença a entenderem melhor seus riscos.

Referências

Para mais informações sobre a Doença de Fabry, consulte fontes confiáveis como a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e o Ministério da Saúde do Brasil. Conversar com profissionais de saúde qualificados é fundamental para obter orientação personalizada e atualizada sobre o manejo da doença.